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    泌語新言67期|甲狀腺癌基因檢測指南/共識指導要點

    時間:2023-02-16

    前言



    據全國腫瘤登記中心的數據顯示,我國城市地區女性甲狀腺癌發病率位居女性所有惡性腫瘤的第4位,以每年20%的速度增長。如何精準診斷甲狀腺結節良惡性,特別是從甲狀腺癌的基因層面認識其發病機制,甄別低風險、高風險甲狀腺癌,以便明確診斷和科學地分類,兼顧規范治療,建立精準、個體化的管理模式勢在必行。

    今天小U圍繞《甲狀腺癌診療指南2022版》、《甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識2020版》、《CSCO甲狀腺髓樣癌診療指南2022版》、《甲狀腺癌RET基因檢測與臨床應用專家共識2021版》進行盤點。



    Part.1

    《甲狀腺癌診療指南2022版》



    超聲及超聲引導下的細針穿刺(FNA)是甲狀腺結節良惡性甄別的首選方法,但仍存在一定局限性,如表3所示。

    1. 經細針抽吸仍不能確定良惡性的甲狀腺結節,可對穿刺標本進行分子標記物檢測,如BRAF突變、RAS突變、RET/PTC重排等。


    2.檢測術前穿刺標本的BRAF突變狀況,還有助于甲狀腺乳頭狀癌的診斷和臨床預后預測,便于制訂個體化的診治方案。


    1676516290346552.

    注釋:細胞病理學診斷報告采用甲狀腺細胞病理學Bethesda報告系統(The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology,TBSRTC)


    Part.2

    甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識2020版》

    ——基因變異&甲狀腺結節良惡性診斷



    廣東專家共識中建議通過基因檢測(分子檢測)提高甲狀腺癌確診率。

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    注釋:表格整理自《甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識2020版》,若有錯誤,請至后臺留言,屆時將予以更正。



    Part.3

    《2022 CSCO甲狀腺髓樣癌診療指南》

    ——甲狀腺髓樣癌的基因檢測&遺傳咨詢



    2022年甲狀腺髓樣癌CSCO指南中甲狀腺髓樣癌的基因檢測&遺傳咨詢均有獨立的章節,明確了檢測人群及檢測內容。


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    Part.4

    《甲狀腺癌RET基因檢測與臨床應用專家共識2021版》


    目前發現超過100種RET基因的點突變、拷貝數變異、插入或缺失變異等與遺傳甲狀腺髓樣癌(MTC) 相關,而且不同位點突變與腫瘤的生物學行為密切相關。常見的RET基因突變位點與遺傳性MTC惡性風險見表1。


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    根據基因檢測突變情況,對放射碘抵抗或者手術不能切除的甲狀腺癌患者進行靶向藥物治療,具體匯總見往期:一文了解甲狀腺癌的治療藥物選擇


    參考文獻:

    1. 甲狀腺癌診療指南(2022版)

    2. 甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識(2020 版)

    3. 中國臨床腫瘤學會(CSCO)甲狀腺髓樣癌診療指南(2022版)

    4. 甲狀腺癌 RET 基因檢測與臨床應用專家共識(2021 版)


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