時間：2021-11-16
本文主要介紹了目前腎癌遺傳學的相關信息，告知和幫助病人、家屬和護理人員，一起來了解并正視遺傳性腎癌。 請注意：本文不作為臨床治療決策的依據，僅供學習參考。 一、什么是遺傳性腎癌? 在普通大眾的觀念里，腎癌并不會遺傳，但是往往還是會發現有些家庭數代人罹患腎癌，這種呈現家族聚集性的且經基因檢測發現特定基因改變的腎癌，稱為遺傳性腎癌(2021CSCO)。據研究表明遺傳性腎癌占全部腎癌的2%-4%，發病率不高，但由于我國人口基數大，所以還是要引起足夠的重視。 二、常見遺傳性腎癌及其臨床表現？ 常見遺傳性腎癌及臨床表現(2021年CSCO) 三、遺傳性和非遺傳性腎癌有什么不同？ 01 遺傳性腎癌通常比散發性腎癌更早被診斷出來。 02 某些類型的遺傳性腎癌比散發性腎癌侵襲性更強或更弱。 03 遺傳性腎癌的治療方法可能與散發性腎癌的治療方法不同。 04 遺傳性腎癌患者患其他疾病或癌癥的風險更高。 四、主要的遺傳性腎癌綜合征有哪些? 四種常見遺傳性腎癌綜合征 及已經確定的致病基因 左右滑動查看更多 五、什么是遺傳咨詢，誰應該接受咨詢? 01 遺傳咨詢是一個專業的健康專家和一個關心遺傳疾病風險者之間的溝通過程 遺傳咨詢中可能會討論患者的家族史和個人病史，另外遺傳咨詢后可能需要進行基因檢測。遺傳咨詢師和其他受過專門訓練的健康管理專家可以幫助患者在知情的情況下決定是否進行基因檢測。 要確定一個家族的某些情況是否遺傳并不太容易，遺傳咨詢師和其他專業的健康管理師可以幫助患者了解他們的家族病史、他們的基因檢測選擇以及學習遺傳信息的利弊。 如果患者選擇進行基因檢測，可以使用血液、唾液或皮膚樣本?；驒z測的結果可能會透露其他家庭成員的信息，并可能造成家庭關系緊張。遺傳咨詢師可以幫助患者解讀他們的基因檢測結果，包括如何與家人討論結果。 02 一個人是否應該接受遺傳性腎癌檢查取決于下列因素 個人病史或家族史中某些線索可能會讓健康專家認為這個人可能患有遺傳綜合癥。這些人可以從遺傳咨詢和基因檢測中受益?；加心I癌的人，如符合下列一項或多項標準，可考慮接受基因檢測： ①、很多家庭成員都患有腎癌。 ②、癌癥在很小的時候就發生了。 ③、一腎多發性腫瘤或雙腎惡性腫瘤。 ④、一個已知通常是遺傳性腎癌的確診。 Tips：對于發病年齡≤45歲并且腎臟腫瘤病變表現為雙側、多灶性以及腎癌家族史的患者，推薦進行遺傳學方面的基因檢測。 六、遺傳性腎癌綜合征遺傳咨詢意義? 對于尚未獲得 RCC 放射學或病理學診斷的 確診遺傳性 RCC 患者的腎臟特異性篩查建議 ● 計劃懷孕的育齡婦女應考慮在懷孕前進行腎顯像。 ● 如果有家庭成員有早期診斷，應在家庭成員最早診斷年齡10歲之前開始篩查。 ● 腹部CT可用于手術計劃，但由于遺傳綜合征患者的終生輻射暴露，應盡可能限制監測。 ● 根據病灶的生長速度和大小，一旦發現病變，就要增加成像頻率。 遺傳綜合征 描述 BAP1-TPDS 從30歲開始，每2年進行腹部MRI(首選)或CT BHDS 從20歲開始，每3年進行腹部MRI(首選)或CT HLRCC 從8-10歲開始每年進行腹部MRI(首選)或CT檢查 HPRC 從30歲開始，每1-2年進行腹部MRI或CT檢查 PGL / PCC 從12歲開始，每4-6年進行腹部MRI(首選)或CT TSC 12歲開始每3-5年進行腹部MRI(首選)或CT VHL 從15歲開始，每2年進行一次腹部MRI(首選)或CT，評估腎臟、胰腺和腎上腺 遺傳性腎細胞癌患者的腎臟特異性手術建議 綜合征 突變基因 （位置） 手術建議 BAP1-TPDS BAP1 (3p21) 對該綜合征的外科治療沒有專門的指導方針(見kida)。 BHDS FLCN (17p11.2) 考慮到個人在一生中可能有多個腫瘤，盡可能選擇保留腎單位的手術治療腎腫瘤。 對于那些有重大醫療或手術風險的患者，可以考慮消融治療方案。 HLRCC FH (1q43) 由于這些腫瘤具有侵襲性，不建議對腎腫瘤進行監測，而應考慮完全根治性腎切除術。 HPRC MET (7q31) 保留腎單位手術是腎腫瘤治療的選擇，只要可能，考慮到在他們的一生中個人可能有多個腫瘤 對于那些有重大醫療或手術風險的患者，可以考慮消融治療方案。 PGL / PCC VHL (3p25–26) 無侵襲性組織學和早期病變的惡性腫瘤應行手術切除;可以考慮腎部分切除術。 對于較大的腫瘤和組織學浸潤性腫瘤(如高分級、肉瘤樣腫瘤)，應考慮采用根治性腎切除術。 遺傳性腎細胞癌患者的腎臟特異性全身治療 遺傳綜合征 綜合治療建議 HLRCC 目前還沒有FDA批準的HLRCC治療方法。對HLRCC轉移性腎細胞癌患者可從厄洛替尼erlotinib聯合貝伐單抗bevacizumab1治療中獲益 TSC 伊維莫司是FDA批準的，治療無癥狀的、生長中的血管平滑肌脂肪瘤（測量直徑＞3 cm） VHL 目前還沒有FDA批準的治療VHL疾病中出現的非轉移性腎細胞癌的方法。然而，在一項31例II期研究中，培唑帕尼pazopanib對腎臟損害的客觀緩解率＞50%。 七、遺傳性綜合征診斷之后？ 大多數篩查和治療腎癌患者的建議都是基于臨床試驗獲得的證據。由于具有這些遺傳性腎癌綜合征的家族非常罕見，因此許多研究沒有包括這些類型的遺傳性腎癌。當沒有遺傳綜合征家族的研究時，如何監測和護理遺傳性腎癌患者的指南是基于專家意見和具有治療這些綜合征家族經驗的保健專業人員的共識。 患有這些遺傳綜合征的家庭密切關注腎臟和其他器官的疾病跡象。大多數發生的腎臟腫瘤可以通過手術切除，但也有可能復發?？赡苓€有其他治療方案。 隨著現代醫學的發展，包括篩查意識的加強，基因檢測能力的提升等，遺傳性腫瘤也能更早的被確診；另外科手術技能的成熟、各種靶向藥的獲批落地，包括越來越多的針對遺傳性腎癌篩查、手術、綜合治療的循證醫學，遺傳性腎癌患者的治療也得到了一定的進步。對于確診遺傳性腎癌的患者，也可以通過遺傳咨詢、先進的輔助生殖技術，優生優育，獲得一個健康的嬰兒，福蔭后代。 參考文獻： 1、PDQ
Cancer Genetics Editorial Board. Hereditary Kidney Cancer Syndromes
(PDQ?): Patient Version. 2021 Mar 11. In: PDQ Cancer Information
Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US);
2002–. PMID: 31461240. 2、2021年版中國臨床腫瘤學會腎癌診療指南 3、2021年版NCCN臨床實踐指南：腎癌 說明：本次翻譯如有錯誤，請至公眾號平臺留言，敬請批評指正，屆時我們將于下期進行更正聲明。
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